卵巢癌具有高死亡率、高復發率的特點,是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤。亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬,在很多國家,卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首。
卵巢很小,正常時位于盆腔內。由于盆腔大卵巢小,卵巢周圍的空間相對較大,所以卵巢患惡性腫瘤時,七成不容易被發現,七成發現時已是晚期,七成發現后存活不過五年。所以患者和醫生都急需有效的方式,提高患者的預后和生存期。
研究發現,BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關系密切。BRCA是抑癌基因,在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。如果BRCA基因發生致病性突變,就喪失了抑制腫瘤發生的功能,導致癌細胞大量繁殖。
通常認為,如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,那么她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70),如果有2個或以上的一級親屬患病,發生卵巢癌的機會上升到7%,如果確定攜帶BRCA基因致病性突變,則發生卵巢癌的機會增加到40%~50%。
BRCA基因檢測對于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。BRCA基因不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險,對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。目前,針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預后。
另外,腫瘤遺傳咨詢門診的醫師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供咨詢,建議其在適當的年齡進行基因檢測,如果發現攜帶致病性突變基因,采取適當的監測及預防措施,將有助于預防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等,降低相關的癌癥死亡風險。
兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類,自己本身就是卵巢癌患者。第二類,一級親屬中有人是卵巢癌患者。
需要提醒的是,遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會增加女性卵巢癌的患病風險,還會顯著增加乳腺癌的發病風險。當然,并不是說BRCA基因突變,就一定會得癌癥,這是一個幾率問題。
如果檢測之后發現BRCA基因突變,但還沒有患病,那就可以密切觀察,并非一定要提前切除卵巢。切除卵巢的確是最可靠的方法,可以降低90%的卵巢癌發病率以及50%的乳腺癌發病率。可有些女性還沒有生育,切除卵巢就意味著失去了生育能力。如果不想切除,口服短效避孕藥也是一種選擇。
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