6月29日，BioMarin生物制藥宣布美國食品藥品監督管理局(FDA)批準基因療法ROCTAVIAN(valoctocogene roxaparvovec-rvox)用于治療嚴重A型血友病成人患者。具體適應癥為：無因子VIII抑制劑史且未檢測到腺相關病毒血清型5(AAV5)抗體的重度A型血友病成人患者。
A型血友病也被稱為因子VIII(FIII)缺乏或經典血友病，是一種由凝血因子VIII缺失或缺陷引起的X連鎖遺傳病。當A型血友病嚴重缺乏時，這種情況會使A型血友病患者面臨痛苦和可能危及生命的出血風險，這種出血可能會自發發生，特別是在關節、肌肉或內臟器官中，長期可導致殘疾。目前，重度A型血友病的護理標準是長期終身靜脈輸注凝血因子VIII，以維持血液中有足夠的凝血因子VIII，以防止出血。
ROCTAVIAN是一種基于腺相關病毒(AAV)的基因療法，通過一次性輸注來傳遞一種功能基因來發揮作用，這種基因旨在使患者身體能夠自行產生FVIII，從而減少對持續預防的需求。
去年，該藥已在歐盟獲得批準，此次獲批，代表著ROCTAVIAN是在美國批準的首款治療重度甲型血友病基因療法。ROCTAVIAN為這些患有A型血友病患者提供了一種額外的治療選擇。
FDA批準ROCTAVIAN是基于全球3期GENEr8-1研究的數據，該研究納入134名患有A型血友病患者，其中112例患者在接受ROCTAVIAN之前至少6個月的FVIII預防期間前瞻性收集基線年化出血率(ABR)數據。其余22例患者回顧性收集基線ABR。所有患者均需隨訪至少3年。
正如FDA批準的ROCTAVIAN標簽中所報道的，112名患者在接受ROCTAVIAN治療(2.6次出血/年)后，與接受常規FVIII預防治療(5.4次出血/年)的基線ABR相比，其6個月基線ABR預期下降了52%。該結果是基于FDA的分析，在這些患者接受預防性治療期間，插補了13名患者的35例ABR數據。
這些患者還報告，與接受常規FVIII預防性治療時的基線數據相比（自發性出血與關節出血的平均ABR分別為2.3次/年與3.1次/年），接受Roctavian治療后的自發性出血和關節出血發生率顯著降低（自發性出血與關節出血的平均ABR分別為0.5次/年與0.6次/年）。
安全性方面，ROCTAVIAN最常見的不良反應(≥ 5%)為惡心、疲勞、頭痛、輸液相關反應、嘔吐和腹痛。ROCTAVIAN禁用于患有活動性感染(急性或未控制的慢性)、已知明顯肝纖維化(3或4期)或肝硬化且已知對甘露醇過敏的患者。值得注意的是，ROCTAVIAN處方信息還包括輸注相關反應、肝毒性、血栓栓塞事件和肝細胞癌理論風險的警告和注意事項。
(責任編輯：編輯露露)
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