囊性纖維化是一種進行性多器官疾病，可累及肺、肝、胰腺、胃腸道、鼻竇、汗腺和生殖道，由CFTR基因突變導致CFTR蛋白缺失和/或缺失。
患有囊性纖維化的兒童必須遺傳兩個有缺陷的CFTR基因(父母各一個)，基因檢測可以識別這些變異。 各種類型的CFTR變異會引起該疾病，但大多數囊性纖維化患者至少有一種F508del變異。
CFTR突變通過引起CFTR蛋白的缺失，或引起細胞表面CFTR蛋白的缺失或缺失而引起囊性纖維化。 CFTR蛋白功能失調和/或缺失會導致許多器官中鹽和水進出細胞的流動不暢。 在肺里，這會導致異常粘稠的粘液積聚、慢性肺部感染、進行性肺部損傷，最終導致許多患者死亡。 死亡年齡的中位數是30歲出頭。
7月5日，Vertex制藥宣布歐洲委員會批準復方藥物orkambi(lumacaftor/ivacaftor )的標簽擴增，用于治療1至2歲以下囊性纖維化)兒科患者。這些患者的囊性纖維化跨膜電導調節( CFTR )基因存在兩個F508del突變拷貝，這是該病最常見的形式。ORKAMBI是lumacaftor和ivacaftor的組合，是口服藥物，有助于保濕和氣道粘液的去除。Lumacaftor旨在通過對F508del-CFTR蛋白的加工缺陷來增加細胞表面成熟蛋白的數量。 同時，ivacaftor增強CFTR蛋白跨細胞膜轉運鹽和水的能力。
該藥于2015年首次在歐盟獲得批準，用于治療12歲以上的相同適應癥患者。 此后，2016年、2018年分別擴大至6歲以上、2歲以上患者。 隨著標簽的展開，ORKAMBI目前已獲歐盟批準用于1歲以上F508del突變和囊性纖維化患者的治療。
Vertex稱，ORKAMBI的擴大適應證適用于奧地利、丹麥、愛爾蘭共和國和瑞典的患者。 除歐盟外，該藥目前已被美國、英國、澳大利亞和加拿大監管機構批準用于治療至少1歲的F508del變異囊性纖維化患者。
此次ORKAMBI的擴展批準基于三期臨床試驗( NCT03601637 )的數據。 在該實驗中，在具有兩個F508del變異拷貝的1至2歲兒科患者中評估了ORKAMBI。 受試者接受了24周或約6個月的治療。結果該治療總體安全，耐受性良好，藥理學特征與在老年患者中觀察到的相似。 此外，患者汗氯離子濃度也下降，汗氯離子濃度是改善CFTR功能的指標之一。
此外，該公司還開發鐮狀紅血球癥( SCD )、輸血依賴性-地中海貧血、急性和神經性疼痛、APOL1介導的腎病、I型糖尿病、-1抗胰蛋白酶缺乏癥的治療方法。
(責任編輯：編輯露露)
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