Rett綜合征是一種罕見的由x連鎖MECP2基因突變引起的遺傳性神經發育障礙。 該病主要發生在女孩身上，引起運動和呼吸障礙，喪失溝通能力。 目前，Rett綜合征可進行相應干預以改善癥狀，但是，還沒有得到批準的疾病緩解療法來治療該病的遺傳根源。
2022年8月24日，基因療法公司Taysha Gene Therapies宣布，正在研究的腺相關病毒( AAV ) 9基因轉移療法TSHA-102被美國食品藥品監督管理局( FDA )授予了快速通道指定) FTD，用于治療Rett綜合征。
TSHA-102是一種鞘內傳遞的基因療法，利用AAV9衣殼傳遞治療基因，通過置換突變基因，增強沉默基因表達或減少基因表達來達到治療效果。 憑借跨越血腦屏障的獨特能力，使AAV9成為單基因中樞神經系統疾病( CNS )基因治療的理想載體。
此外，TSHA-102通過鞘內給藥方式，將基因治療藥物直接給予腦脊液，促進CNS生物分布和細胞轉導。 此操作通常在門診進行。 另外，鞘內給藥與靜脈注射相比可以進行低劑量的治療。
TSHA-102提供的MECP2基因還包括新的miRNA應答自動調節元件( miRARE )以在轉錄過程中調節MECP2的表達。 miRARE技術旨在防止MECP2過度表達相關毒，這也被稱為Rett綜合征的根本遺傳原因。
目前，1/2期REVEAL試驗( ClinicalTrials.gov識別符： NCT05606614 )評估TSHA-102在12名患有Rett綜合征的成年女性中的安全性、耐受性和療效。 另外，另一項針對Rett綜合征兒童的試驗將于2024年第一季度對第一位兒科患者進行。
值得一提的是，今年3月，首批批準用于治療Rett綜合征的唯一藥物daybue(trofinetide，特拉非替尼)在美國獲批，具體用于2歲以上成人和兒童患者的Rett綜合征治療。
Trofinetide是一種新的IGF-1氨基末端三肽類似物，旨在通過減少神經炎癥和支持突觸功能來治療Rett綜合征的核心癥狀。
(責任編輯：編輯露露)
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