脊髓性肌萎縮癥是一種由運動神經元存活基因1(SMN1)基因突變引起的，導致對控制肌肉和運動的神經功能至關重要的SMN蛋白缺乏的進行性神經肌肉疾病。Evrysdi是一種運動神經元存活基因2(SMN2)剪接修飾劑，旨在治療由染色體5q突變導致SMN蛋白缺陷引起的SMA患者。目前，Evrysdi已被批準用于治療所有年齡段的兒童和成人。
2022年5月30日，羅氏集團成員基因科技公司宣布，美國食品藥品監督管理局( FDA )將擴大evrySDI(risdiplam )的批準范圍，將患脊髓性肌萎縮癥( SMA )的嬰兒包括在內,到目前為止，這種治療只批準給兩個月以上的患者。
批準基于非盲、單臂2期RAINBOWFISH研究( NCT03779334 )的有效性和安全性數據，該研究評估了Evrysdi在出生后6周(第一劑)基因診斷為SMA且無癥狀的嬰兒中的應用。
中期分析，共有18名登記患者，其中7人接受了至少12個月的Evrysdi治療。
中期結果顯示，在6名SMN2基因拷貝數為2或3的患者中，根據Hammersmith嬰兒神經學檢查( Hine-2 )第2節的測定，Evrysdi治療，6名( 100% )患者實現坐位姿勢) 5名患者可樞轉/旋轉，1名患者實現穩定坐位姿勢)，4名) 67 )患者可站位) 3名患者可獨立站位。1名患者可在支持下站立)，3名( 50% )患者可獨立行走，所有6名患者存活12個月，無需永久通氣。
Evrysdi的安全性概況與以前對癥狀性SMA患者研究中觀察到的情況一致。 報告的最常見的不良反應是發熱、腹瀉和皮疹。
更新的處方信息還包括來自2/3期螢火蟲研究( NCT02913482 )第一部分和第二部分的兩年的總結數據，該研究評估了1至7個月內罹患1型SMA并接受Evrysdi治療24個月的有癥狀嬰兒的長期有效性和安全性。
結果60%的嬰兒可以在沒有支撐的情況下坐5秒鐘，40%的嬰兒可以在沒有支撐的情況下坐30秒鐘。 另外，28%的患者在24個月時完成了站位測量( 16%的支撐體重和12%的支撐站位)。
(責任編輯：編輯露露)
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