近日，一項刊登于國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自美國洛杉磯希達-西奈（Cedars-Sinai）醫學院的研究人員通過研究在食管腫瘤的組織樣本中鑒別出了2000多個基因突變，從而詳細闡述了癌癥的復雜性，本文研究表明，單一腫瘤的不同區域或許具有多種遺傳模式。
研究者指出，本文研究能夠幫助解釋為何靶向特殊遺傳缺陷反而難以有效治療癌癥，對患者腫瘤進行單一活組織檢查的外科醫生僅能夠解析部分腫瘤的特性和其遺傳突變，此外，癌細胞還會不斷改變其遺傳組成。Dechen Lin博士表示，一個腫瘤并不是單一的疾病，實際上隨著時間延續，其在相同患者機體中是許多種疾病，腫瘤中有數百萬個腫瘤細胞，其中不同部分又各不相同。
文章中，研究人員對非常難以治療的食管鱗癌(esophageal squamous cell carcinoma)進行研究，這種疾病能夠攻擊機體食道，而食道是連接咽喉和胃部的空管結構，據美國癌癥協會數據顯示，食道癌患者的5年生存率僅為20%。為了繪制出腫瘤突變的一覽表，研究者利用了一種高性能的計算機對來自13名患者機體的51份腫瘤樣本的遺傳數據進行解析，通過進行復雜的算法研究者對腫瘤組織中的基因以及表觀遺傳特性進行了分析，表觀遺傳修飾能夠開啟/關閉癌細胞中基因的表達。
利用上述技術，研究人員在腫瘤樣本中鑒別出了2178個遺傳突變，其中許多遺傳突變都和誘發癌癥發生相關的基因直接相關，其中值得注意的是，研究者僅在腫瘤的部分區域中檢測到了許多重要的突變，這就表明癌細胞或許存在一定的復雜性，以及利用單一的活組織檢查方法或許會對癌癥的遺傳組成存在錯誤解釋的可能性。
此外研究者還重建了腫瘤的“傳記”，闡明了在疾病生命周期中哪些突變是最先出現的；研究者Benjamin Berman說道，本文研究中我們對不同患者之間以及相同患者機體腫瘤的異質性和突變進行了深入研究，也是我們首次以全方位的視角對單一腫瘤中不同區域的表觀遺傳改變進行研究。
下一步研究者計劃將重要的分析技術應用到其它類型癌癥的研究中，來深入探究癌癥遺傳和表觀遺傳改變的重要性，這或許為后期科學家們開發新型個體化療法來抵御癌癥或藥物耐受性提供新的希望。最后研究者Phillip Koeffler博士說道，很多研究證據都表明，腫瘤的異質性是引發癌癥患者藥物耐受性和療法失敗的主要原因，基于這種情況，解析基因組的多樣性和腫瘤的進化或許就能夠為科學家們提供新型的靶點來開發個體化的癌癥療法。
來源：生物谷
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