雖說乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，但在西方國家乳腺癌的發病年齡一般在55歲以后，可中國診斷比西方國家平均早10年（在45-55歲之間）。
近十年來，年輕女性乳腺癌的發病率呈現上升的趨勢，而且一般認為與年老乳腺癌相比更具侵襲性，預后更差。
年輕女性乳腺癌患者診斷時往往已出現臨床癥狀，分期相對較晚，因而一直受到臨床醫生和研究人員的關注。年輕患者的乳腺癌生物學特性以及臨床特征與年老乳腺癌患者相比存在多種因素的差異，包括遺傳因素、生育因素、環境因素等等。
遺傳性乳腺癌占所有乳腺癌的5％~7％，1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。
實際上，BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的基因，在調節人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。擁有這個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發生率。2013年好萊塢巨星安吉麗娜·朱莉自曝此前被檢測出遺傳性BRCA1突變基因，因此接受了預防性乳房切除術，以降低罹癌風險。
那么對于那些已經患有乳腺癌的年輕女性，BRCA1或BRCA2突變基因對于治療以及預后有什么影響呢？
Ellen R Copson及其同事開展的發表在Lancet Oncology上的POSH前瞻性隊列研究招募了近3000名診斷為乳腺癌時年齡小于40歲的女性，并收集了關于患者、腫瘤、治療特征的綜合數據，以及廣泛的隨訪數據，該研究有助于回答上述問題。
研究結果顯示，攜帶BRCA1或BRCA2突變基因的患者與不攜帶這些突變基因的患者預后相似：該研究納入了2733例女性患者，BRCA突變攜帶者2年的總生存率為97.0% ，而非攜帶者為96.6%[風險比（HR）為0.96（95% CI 0.76–1.22）; p=0.76)]。5年和10年都得到相似的結果。
此外，在558例三陰性乳腺癌患者中，攜帶BRCA突變的患者2年總生存率優于非攜帶者[95%vs 91%; HR 0.59（95% CI 0.35–0.99）; p=0.047]，5年和10年時沒有發現組間差異。
重要的是，在POSH研究中預后是指常規乳腺癌治療之后的生存狀況。除其他因素外，較輕的年齡被認為是化療的指征，因為一般認為，年齡較輕且未經治療的患者與診斷乳腺癌時年齡較大的患者相比預后更差。在POSH研究中，僅有少數患者未接受化療。
已經有研究表明，BRCA1和BRCA2突變可影響化療的療效：在新輔助GeparSixto研究中，將患者隨機分配到僅含蒽環類和紫杉類標準化療組或加用卡鉑組，結果顯示，在三陰性乳腺癌患者中，與沒有突變者相比，無論應用哪種化療方案，BRCA1或BRCA2突變組完全緩解率更高。
在沒有突變的患者中，不加用卡鉑的標準化療組與加卡鉑化療組相比，無病生存率更低。因此，攜帶BRCA1或BRCA2突變的三陰性乳腺癌患者因為對全身性化療的療效更好而更具有生存優勢。雖然GeparSixto研究不限于年輕患者，但患者相對年輕（平均年齡48歲）。
了解年輕患者的預后很重要，因為攜帶BRCA突變的患者發生特定疾病的風險正在增加，如第二惡性腫瘤，包括卵巢癌、對側乳腺癌以及同側乳房新發乳腺癌。這些風險決定了治療，而且知道BRCA1或BRCA2突變不會引起預后差異可能改變這些風險的治療方法。
關于對側乳腺癌以及同側乳房新發乳腺癌，Copson及其同事生成的數據表明，三陰性乳腺癌患者的生存獲益可能不是雙側乳房切除術所致，但是這一假設沒有進行正式的比較。回顧性分析結果表明，雙側乳房切除術可使BRCA1或BRCA2突變攜帶者的總生存期獲益。這方面還需要開展更多的前瞻性研究。
隨著基因型分析越來越便宜和方便，關于突變頻率的研究總會提出哪些個體和患者應進行此類檢測的問題。Copson及其同事的研究顯示，在2733名患者中有338名（12%）攜帶BRCA1或BRCA2突變。但是只有182名在常規醫療中檢測出了。在大多數的國家和國際指南中，檢測標準人群包括乳腺癌患者年齡小于35或40歲。在POSH研究中有155名年輕女性被診斷為乳腺癌但不知道他們的突變狀態，那么，某些突變概率較低的患者人群是否需要進行檢測以及什么時候可以進行檢測？
毫無疑問，這項研究報告只是更好地了解年輕乳腺癌患者的開始，其他影響因素如生育因素、環境因素等還有待進一步研究。
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