法布里病（彌漫性血管角質瘤、遺傳性營養不良類脂沉積癥、Fabry-Anderson病）是一種比較罕見的遺傳性疾病。它是一種由編碼α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突變引起的遺傳性溶酶體貯積病，因而引起全身皮膚、內臟發生血管角質瘤，出現發作性疼痛、感覺異常及全身癥狀，如蛋白尿、水腫、腎功能衰竭和血管異常等。
α-Gal A的主要功能是降解溶酶體中的特異性脂質（包括GL-3），降低或缺失α-GalA會導致GL-3在組織（包括中樞神經系統、心臟、腎臟和皮膚）中積累，研究發現GL-3的進行性積累與法布里病的發病率和死亡相關。據估計，美國大約有3000例法布里病患者。
法布里病的主要治療是酶替代療法，這類患者常用的藥物有賽諾菲的Fabrazyme、Shire公司的Replagal等。這兩種藥物都是基因重組蛋白質，通過靜脈輸注的方式來補充體內缺乏的α-Gal A。
Amicus Therapeutics公司的Galafold（migalastat）膠囊經美國FDA批準被用于體外檢測證實存在特定α-半乳糖苷酶基因突變的法布里病成人患者，它也是美國首個治療法布里病的口服藥物。
Galafold的活性成分為migalastat，是一種α-Gal A的分子伴侶，能夠選擇性、可逆性地結合特定突變類型α-Gal A，并穩定和促進這些酶運輸至溶酶體，從而清除積累的疾病底物而發揮治療作用。Amicus公司估計，全球約35％-50％的法布里患者對Galafold有效。
一項名為Study 011的關鍵性III期臨床研究證實了Galafold的有效性，研究結果表明該藥能夠顯著降低了腎間質毛細血管GL-3水平，但患者用藥后出現的最常見不良反應為頭痛、鼻咽炎、尿路感染、惡心和發熱。
Galafold的上市為法布里病患者提供了一種更為簡單的治療方法，之前治療該病的藥物都需要通過靜脈輸注的方式才能發揮治療作用。它作為全球首個口服法布里病治療藥物，對該領域而言是一個新的突破。
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