腺苷脫氨酶重癥聯合免疫缺陷癥(ADA-SCID)是一種超罕見且極具破壞性的遺傳性疾病,這種由ADA酶缺乏引起的疾病如果不及時治療將會致命。ADA-SCID回嚴重損害人體的免疫系統,使其無法抵抗日常的細菌、病毒和真菌感染,所以這類患者必須生活在精心控制的無菌“泡泡屋”中,因此它又被稱為“泡泡男孩病”。該病對于嬰幼兒影響極大,通常會在嬰兒出生后頭幾個月內被診斷出。而未確診的ADA-SCID嬰兒通常會在2歲前死于感染。
Revcovi(elapegademase-lvlr)注射液是由意大利Leadiant Biosciences生物制藥公司研發的新藥,該藥通過了美國FDA的批準,用于腺苷脫氨酶重癥聯合免疫缺陷癥(ADA-SCID)兒童及成人患者的治療。Revcovi是一種聚乙二醇化的重組腺苷脫氨酶(rADA)制劑,它作為一種基因工程重組藥物,消除了從動物中提取酶的需求。
在過去幾十年里,酶替代療法一直作為ADA-SCID患者的救命療法,但該病的毒性代謝物積累會削弱兒童的免疫系統。當患者發生重度和復發性感染的風險大幅增加時,通常他們往往不能健康成長。Revcovi能夠通過提供特異性和基因工程來源的重組ADA酶,從而降低患者發生潛在嚴重危及生命的感染以及致衰性并發癥的風險。
在兩項多中心、開放標簽臨床研究的積極數據中證實了Revcovi的有效性結果。這些試驗數據表明,Revcovi在ADA-SCID患者中增加了ADA活性,降低了ADA-SCID標志性的毒性代謝物濃度,并提高了淋巴細胞總數。
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