神經纖維瘤病1型（NF1）是一種不能治愈的遺傳性疾病，一般在兒童早期發病，嚴重程度變化很大，可使預期壽命減少多達15年。這種病是由NF1基因中的一個自發突變或遺傳突變引起，與皮膚表面和皮膚內的軟團塊、皮膚色素沉著等癥狀相關。有20%-50%的患者還會引起神經鞘良性腫瘤（叢狀神經纖維瘤[PN]），而PN可能會引起疼痛、運動功能障礙和毀容等癥狀，它作為一種罕見的、不可治愈的遺傳性疾病，目前尚無批準的藥物。
NF1是一種可能會導致許多并發癥的疾病，包括學習困難、脊柱扭曲和彎曲、高血壓和癲癇等。而且NF1也會增加患其他癌癥的風險，包括惡性腦和外周神經鞘腫瘤及白血病。一般在兒童早期發病，嚴重程度變化很大，可使預期壽命減少多達15年。
阿斯利康（AstraZeneca）與默沙東（Merck & Co）旗下的靶向抗癌藥selumetinib，在近日被美國FDA授予了突破性藥物資格（BTD），可用于治療3歲及以上神經纖維瘤病1型（NF1）相關的癥狀性和/或進行性、不能手術治愈的叢狀神經纖維瘤（PN）兒科患者。selumetinib在去年就被FDA和EMA授予了治療NF1的孤兒藥資格。
selumetinib作為一種口服、強效、選擇性MEK1/2抑制劑，它的主要作用在于，NF1基因編碼神經纖維瘤蛋白（neurofibromin），該蛋白對RAS/MAPK通路進行負調控，幫助控制細胞生長、分化和存活。NF1基因突變可能導致RAS/RAF/MEK/ERK信號途徑失調，而這可能導致細胞以不受控制的方式生長、分裂和復制，并可能導致腫瘤生長。selumetinib通過抑制這條途徑中的MEK酶，潛在地抑制腫瘤生長。目前，selumetinib正在臨床研究中評估作為單藥療法以及聯合其他療法治療多種類型腫瘤的潛力。
一項I/II期SPRINT研究（NCT01362803）的II期數據為FDA授予selumetinib BTD提供了證據。這項研究入組的受試者均為3歲及以上不能手術的NF1相關PN兒科患者。該I期部分的數據顯示，selumetinib治療的總緩解率（ORR）為71%（n=17/24）；II期部分的數據顯示ORR為72%，證實了I期部分的數據，大多數緩解持續6個月以上，PN相關疼痛和運動障礙得到改善。
這項研究也表明了，selumetinib在NF1相關PN治療中已展現出了有希望的數據，我們也希望該藥物能夠滿足這類患者群體的醫療需求，為更多的神經纖維瘤病1型（NF1）和叢狀神經纖維瘤（PN）患者提供有效的治療。
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