脊髓性肌萎縮癥（SMA）不是傳染性疾病,而是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉病。該病是由于人體內運動神經元存活1號基因的缺失或異常突變所導致的。臨床特征是脊髓前角細胞變性退化、導致對稱性肌無力和肌萎縮，為一種常見的運動神經元疾病，主要表現為肌肉萎縮、肌張力低、腱反射減弱、病理征陰性。
SMA有很多種類型，以脊髓性最為常見，也是最嚴重的一種。在最常見（和嚴重）的病例中，SMA發病始于嬰兒期，一些嬰兒在出生6個月后發病。SMA引起的運動神經元問題導致嚴重的并發癥，包括呼吸困難和吞咽困難。
由于運動神經元死亡對基本功能的損害，患有SMA的嬰兒通常不會活過幼兒期。但近日美國方面傳來了一則好消息，FDA首次批準針對幼兒的基因治療療法。該基因療法被稱為Zolgensma，主要用于治療2歲以下兒童患上的罕見遺傳性疾病脊髓性肌萎縮癥，此次批準也是基因治療的“里程碑”。
Zolgensma在36名嬰兒患SMA的正在進行和已完成的臨床試驗中被證明是安全有效的。其中，21例患者的治療結果提供了“有效性的主要證據”，并解釋有13個患者已達到至少14個月的年齡。而且與未接受治療的其他SMA嬰兒患者相比，這些患者在達到發育運動里程碑的能力方面經歷了“顯著改善”。
但值得注意的是，該藥物可能引起包括嘔吐、肝酶升高及嚴重急性肝損傷等不良反應。該藥物的不足之處在于，它被稱為世界上最昂貴的藥物，其治療費用高達212.5萬美元。
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