杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種罕見的兒童遺傳性疾病，這種X染色體隱性遺傳病也被稱為假肥大型肌營養不良癥，由抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，可導致進行性不可逆的肌肉退化，是預后最嚴重的肌營養不良類型。DMD主要發生于男孩，相關數據顯示，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。
Emflaza（deflazacort）是一種皮質激素，于2017年2月獲FDA批準，用于治療5歲及以上DMD患者，它也是全球首個獲批治療DMD的類固醇藥物。近日，PTC Therapeutics公司表示，美國FDA已批準擴展Emflaza的標簽，納入2-5歲杜氏肌營養不良癥（DMD）兒科患者。從此，Emflaza成為了唯一一個被批準用于治療所有2歲及以上DMD患者的藥物。
將Emflaza帶給患有DMD的更年幼兒童是PTC努力的結果，DMD的標準護理是在確診時開始使用Emflaza。該藥物在患者仍保留有大量肌肉時盡早地使用進行治療，他們將會獲得最大的治療受益。
Emflaza相比Sarepta公司的藥物Exondys 51（eteplirsen）更具優勢。Exondys 51在2016年獲FDA批準成為首個治療DMD的藥物，但它僅適用于抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者，而這類患者僅占全部DMD患者的13%。Emflaza則是適用于所有類型基因突變的DMD患者，廣泛的適用范圍為其爭取了地位。
DMD患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。因此，我們希望Emflaza（deflazacort）能為更多的低齡DMD患者帶來治療的希望。
(責任編輯：admin)
聯系祺昌
24小時服務熱線：(086)150 1799 1962 / (086)189 2841 1962
