家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）是一種很罕見且具有毀滅性的遺傳性疾病，其患病率僅為1/1000000。該疾病是由脂蛋白脂酶（LPL）功能受損引起，其特征是嚴重的高甘油三酯血癥（＞880mg/dL），這種嚴重的升高導致各種嚴重的體征和癥狀，包括急性胰腺炎，可能導致II型糖尿病、肝脂肪變性和認知問題等。除此外，FCS患者還會經歷主要的情緒和心理社會影響，包括焦慮、社交退縮、抑郁和腦霧。目前，還未研發出有效治療FCS的方法，因此該領域存在著巨大的未滿足醫療需求。
近日，一家臨床階段的RNAi治療公司Arrowhead，宣布美國FDA已授予了ARO-APOC3治療家族性乳糜微粒血癥綜合征（FCS）的孤兒藥資格（ODD）。在美國，患病人群少于20萬的疾病類型被稱為罕見病，孤兒藥是指用于預防、治療、診斷罕見病的藥品。
ARO-APOC3是一種皮下注射、以載脂蛋白C-III（APOC3）為靶點的RNAi療法，目前正被開發用于治療嚴重高甘油三酯血癥和FCS患者。今年3月評估了ARO-APOC3的首個人體研究（NCT03783377）完成了首批受試者用藥。該研究旨在評估ARO-APOC3對成人健康志愿者、高甘油三脂血癥患者、FCS患者的安全性、耐受性、藥代動力學和藥效學影響。
目前，ApoC-III已成為降低甘油三酯的一個極具潛力的治療靶點。ApoC-III調節富含甘油三酯的脂蛋白（TRL），并且是一種已知的脂蛋白脂酶（LPL）活性和LPL介導的TRL脂肪分解抑制劑。ApoC-III還通過抑制肝細胞受體介導的攝取來延遲肝臟清除脂蛋白殘留。人類基因研究表明，ApoC-III功能缺失突變的人心血管疾病風險降低，血漿甘油三酯水平降低，但表型正常。
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