血友病是一種遺傳性出血性疾病，其中血液缺乏凝血因子，凝血因子與血小板一起在受傷部位止血。因此，血友病患者出血可能會持續更長時間，也更容易發生內出血。血友病有兩種主要類型。第一種是經典血友病，也稱為血友病 A，由凝血因子 VIII 缺失或減少引發。第二種血友病是血友病 B,這種類型的血友病是由凝血因子 IX 缺失或減少引起的。而任何一種類型都會導致關節、肌肉和器官自發性出血。血友病主要影響遺傳了受影響的母體 X 染色體的男性，但在少數情況下，女性也會受到血液疾病的影響。在這種情況下，兩條 X 染色體都受到影響，或者 1 條受到影響而另一條處于非活動狀態。
診斷和臨床分類
進行因子測定以證明血液凝固是否適當發生或存在多少因子 IX 或 VIII。這些測試有助于確定血友病的嚴重程度和類型。血液中凝血因子正常水平的 5% 至 30% 或 5 至 40 IU/dL 的個體患有輕度血友病。對于輕度血友病患者，出血主要由侵入性操作、嚴重損傷或手術引起。這些人很少出現與重大創傷或手術相關的關節出血（關節積血）或嚴重出血。凝血因子正常水平為 1% 至 5% 或 1 至 5 IU/dL 的個體被認為患有中度血友病。他們大多會因輕微受傷而出血，或因輕微外傷或手術而長時間出血。他們可能會出現關節出血。凝血因子水平低于 1% 或低于 1 IU/dL 的個體患有嚴重的血友病。他們每周有 1 到 2 次關節或肌肉自發性出血，主要是在沒有可識別的止血挑戰的情況下。嚴重血友病患者關節出血的風險顯著更高。
治療指南
血友病患者被認為具有復雜的病史。因此，世界血友病聯盟 (WFH) 指南建議由具有血友病經驗和專業知識的多學科醫療保健專業人員團隊協調提供綜合護理。它還建議使用能夠進行凝血因子測定和抑制劑測試的凝血實驗室；適當的凝血因子濃縮物 (CFC)，無論是血漿來源的還是重組的，以及其他止血劑，例如抗纖維蛋白溶解劑（例如，ε-氨基己酸或氨甲環酸）；根據需要，鑄造和/或夾板固定和移動/支持輔助工具；緊急護理；安全的血液成分，例如冷沉淀和經過充分篩選、測試和/或病毒滅活的新鮮冰凍血漿（如果沒有 CFC）。
在血友病治療中發揮重要作用的其他治療形式包括輔助治療和家庭治療、牙科護理和管理、疼痛管理以及從兒科到成人護理的過渡。輔助治療在治療出血時必不可少，主要是在凝血療法和止血劑有限的情況下。此外，急救措施是輔助治療的關鍵組成部分，尤其是PRICE 原則：保護、休息、冰敷、壓迫和抬高。
WFH 推薦 CFC 作為血友病患者的首選治療方法，因為使用高劑量的凝血因子可以方便地預防和治療出血。治療方案也基于血友病是否存在抑制物。抑制物的出現是由于血友病 A 或 B 患者的并發癥，這些患者產生了稱為抑制物的因子 IX 或 VIII 同種抗體，這些抗體使注入的 CFC 的功能失活。在這種情況下，旁路劑如活化凝血酶原復合物濃縮物和重組活化因子 VIIa 用于預防和治療出血并發癥。3去氨加壓素是輕度或中度 A 型血友病患者的另一種治療選擇，因為它避免了使用 CFC 的費用和潛在危害，以及產生因子 VIII 抑制劑的風險。
我們仍然需要更多的研究來批判性地評估血友病 A 和 B 的管理。隨著血友病科學的不斷發展，在建立方法學嚴謹性以提供標準化建議的領域。將需要更多循證指南。
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