Inozyme Pharma 是一家開發治療異常礦化的新型療法的罕見疾病生物制藥公司，今天宣布歐洲藥品管理局 (EMA) 已授予INZ-701 孤兒藥指定，用于治療 ABCC6 缺陷。INZ-701 是一種研究性酶替代療法 (ERT)，被美國食品和藥物管理局 (FDA) 和 EMA 授予孤兒藥物指定，用于治療 ENPP1 缺乏癥。
ABCC6 缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，可表現為嬰兒全身性動脈鈣化 (GACI) 2 型，以及兒童和成人彈性假黃瘤 (PXE)。它是血漿焦磷酸鹽 (PPi) 水平顯著降低的幾種疾病之 一，這是一種有效的礦化調節劑。在 ABCC6 缺乏癥患者中，由低 PPi 引起的異常鈣化可導致視力喪失和危及生命的心血管并發癥等疾病。ABCC6 缺乏癥沒有批準的治療方法。
Inozyme 的聯合創始人、總裁兼首席執行官Axel Bolte 說：“從 EMA 獲得治療 ABCC6 缺乏癥的孤兒藥指定標志著將 INZ-701 定位為有史以來第一個可用的治療這種疾病的療法。”
關于 INZ-701：INZ-701 是一種 ENPP1 酶替代療法 (ERT)，正在開發中，用于治療循環系統、骨骼和腎臟的礦化障礙。在臨床前研究中，實驗療法顯示出產生血漿焦磷酸鹽 (PPi) 并將其恢復到適當的生理水平的潛力，從而防止脈管系統和腎臟鈣化，同時糾正骨骼異常。Inozyme 正在開發 INZ-701，用于某些罕見的、危及生命的和破壞性的遺傳疾病，例如 ENPP1 缺乏癥和 ABCC6 缺乏癥，其中 PPi 水平低于正常生理水平。
Inozyme 準備在 2021 年年中啟動針對 ENPP1缺陷患者的1/2期臨床試驗和針對 ABCC6缺陷患者的單獨1/2期臨床試驗。
關于 ABCC6 缺乏癥：ABCC6 缺乏癥是一種罕見的、嚴重的遺傳性疾病，由ABCC6基因突變引起，導致 PPi 水平低。PPi對于防止有害的軟組織鈣化和調節骨礦化至關重要。ABCC6 缺乏癥是一種全身性且逐漸衰弱的疾病，據估計影響全球 67,000 多人。這種情況的特征是全身血管和軟組織中的病理性礦化，這可能會導致毀滅性的醫療問題。
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