脊髓性肌萎縮癥:一類由脊髓前角運動神經元變性導致的肌肉無力、肌肉萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。本病臨床表現差異較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型，共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性的以肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發育及感覺均正常，發病越早，預后越差。
適應癥：Nusinersen (Spinraza)是一種存活運動神經元 2 (SMN2) 導向的反義寡核苷酸，適用于治療兒童和成人患者的脊髓性肌萎縮癥 (SMA)。
劑量：推薦劑量為每次給藥 12 毫克（5 毫升）
用 4 個負荷劑量開始 nusinersen 治療：前 3 次負荷劑量應以 14 天間隔給藥。第四次負荷劑量應在第 3 輪劑量后 30 天給藥。
此后每 4 個月應給予一次維持劑量。
劑型：注射劑：12 mg/5 mL (2.4 mg/mL) 在單劑量小瓶中。
不良反應：患者最常見的不良反應是下呼吸道感染和便秘、發熱、頭痛、嘔吐和背痛。
作用機制： Nusinersen 旨在治療由 5q 染色體突變導致 SMN 蛋白缺乏引起的 SMA。Nusinersen 顯示增加外顯子 7 包含在 SMN2 信使核糖核酸轉錄物中和全長 SMN 蛋白的產生。
制造商： Biogen
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