Alagille 綜合征是一種遺傳性疾病,這種疾病與嬰幼兒的其他形式的肝病非常相似。它會導致肝損傷,而肝臟產生膽汁以幫助清除體內廢物,還有助于消化脂肪和脂溶性維生素 A、D、E 和 K。只有當這些維生素與人們食用的食物中的脂肪結合時,身體才能使用這些維生素。因此,人們也把膽管稱為將膽汁排出肝臟的通道。如果一個人沒有足夠的這些導管,膽汁會在肝臟中積聚,從而損害肝組織并最終導致肝臟衰竭。
Alagille 綜合征與JAG1基因突變有關。患有這類疾病的患者可能會出現皮膚或眼睛發黃、皮膚發癢、生長遲緩、皮膚硬塊、心臟雜音和血管變化等癥狀。治療可能包括增加膽汁流量的藥物(熊去氧膽酸)、消膽胺、利福平和納曲酮。此外,膽道改道程序可以幫助中斷正常的膽汁循環。
今年9月,Mirum公司宣布,美國FDA批準LIVMARLI(maralixibat)口服溶液,用于治療一歲以上Alagille綜合征(ALGS)患者的膽汁淤積性瘙癢。該藥物作為一種最低限度吸收的回腸膽汁酸轉運體(IBAT)抑制劑,是美國首個且唯一一個經FDA批準用于治療這種罕見肝病的藥物。而且它在獲批的同時,Mirum收到了一份罕見兒科疾病優先審查憑證。
ALGS病會使得膽管畸形或縮小,最終還會導致膽汁淤積(膽汁酸在肝臟中積聚),從而導致炎癥和肝損傷,那么肝臟就不能正常工作。ALGS患者的膽汁淤積與瘙癢相關,而瘙癢是ALGS肝移植最常見的癥狀之一。
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