龐貝病是一種遺傳性溶酶體疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶( GAA )缺乏引起。 一般認為GAA水平降低或缺失會引起細胞內糖原積累，引起龐貝病的臨床癥狀。
龐貝病的范圍從嚴重影響心臟功能的快速惡化的嬰兒型，到主要影響骨骼肌和進行性呼吸系統的進展緩慢的遲發型。 慢發型的龐貝病可能會引起嚴重且衰弱的癥狀，隨著全身進行性肌肉的無力，隨著時間的推移會惡化。 特別是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。 目前尚無治愈該病的方法，但酶替代治療( ERT )可以控制部分患者的癥狀，延緩其進展。
根據Amicus Therapeutics公司9月28日的新聞發布會，美國食品藥品監督管理局( FDA )批準上市pombiliti(cipaglucosidasealfa ) opfolda ) miglustat ) 65mg膠囊，用于遲發型龐貝病( LOPD )患者的治療。這些患者體重超過40公斤，經現有酶替代治療( ERT )后病情無改善。
Pombiliti Opfolda是一種獨特的雙組分療法。 Pombiliti是人源化重組酸性-葡萄糖苷酶，具有優化的多糖修飾，可加強細胞藥物吸收。 被細胞吸收后，處理成成熟的活性形式，能分解糖原。 另一方面，Opfolda是一種口服酶穩定劑，目的是穩定血液中的蛋白酶，提高cipaglucosidase alfa的活性。 到目前為止，Pombiliti Opfolda經歐盟和英國監管機構批準，用于成人LOPD的治療。
新聞稿稱，這是對這些患者的首個雙組分治療，也是獲得FDA劃時代療法認證治療龐貝病的首個治療方法。
Pombiliti Opfolda的療效和安全性也得到臨床研究的支持。 迄今為止，FDA已根據1/2期臨床研究療效結果，認定了治療慢發型龐貝病的劃時代療法。
另外，重要的3期臨床試驗PROPEL的試驗結果顯示，這種雙成分治療與標準治療方式的alglucosidase alfa相比，在遲發型龐貝病患者(包括已接受ERT治療但治療需求仍不滿足的患者)的治療中取得了臨床意義的改善效果。
在安全性方面，最常見的不良反應5%是頭痛、腹瀉、疲勞、惡心、腹痛和發熱。 建議每公斤體重20mg給藥，而miglustat作為260mg片劑口服。 兩者間隔一周服用。
(責任編輯：編輯露露)
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